Dr. Túlio Sperb, Cardiologista, “Estamos vivendo uma nova era na genética para prever doenças cardíacas”

A doença cardiovascular ainda é a principal causa de morte no mundo, e entender o risco individual de cada paciente é um desafio constante na medicina. Para o cardiologista Dr. Túlio Sperb, essa realidade está mudando com o avanço da genética. Segundo ele, entramos em uma nova era com o uso do chamado Polygenic Risk Score (PRS), uma ferramenta capaz de estimar o risco cardiovascular com mais precisão.

Em seu perfil profissional, o especialista explica como a análise de múltiplos genes envolvidos na formação de placas coronarianas pode ajudar a reclassificar o risco de infarto e AVC com mais clareza. De acordo com Dr. Túlio, esse tipo de exame representa uma evolução no cuidado preventivo e supera até mesmo o histórico familiar precoce como indicador de risco.

O que significa dizer que a doença cardiovascular é poligênica?

Ao afirmar que a doença cardiovascular é poligênica, o Dr. Túlio Sperb se refere ao fato de que ela é influenciada por dezenas ou centenas de genes diferentes, que interagem entre si e com fatores ambientais. Isso difere de doenças monogênicas, que dependem de uma única mutação genética. No caso do coração, o risco está distribuído por muitos pontos do DNA.

Esses genes podem afetar diversas funções como metabolismo de lipídios, inflamação vascular, controle da pressão arterial e coagulação sanguínea. Alterações em genes como FABP, LDLR e PCSK9 já foram associados a alterações importantes no colesterol e na formação de placas ateroscleróticas. Porém, analisá-los individualmente tem pouca utilidade clínica. É aí que o PRS se destaca, ao reunir todos esses dados em um só número de risco.

O que é o Polygenic Risk Score (PRS)?

O Polygenic Risk Score é uma ferramenta genética que combina pequenas variações em centenas de genes relacionados a uma determinada doença. No caso das doenças cardiovasculares, o PRS calcula um número que representa o risco individual de infarto ou AVC com base nesse conjunto genético. Ele é gerado por meio de exames genéticos realizados com amostra de saliva ou sangue.

O grande diferencial do PRS, como destaca o Dr. Túlio, é sua aplicabilidade prática. Diferente de testes genéticos antigos que apenas listavam alterações, o PRS entrega uma pontuação clara e comparável com a população geral. Essa pontuação pode mudar a categoria de risco de um paciente: por exemplo, de moderado para alto risco, o que pode antecipar decisões terapêuticas e intervenções preventivas.

Em que o PRS é melhor do que o histórico familiar?

Historicamente, médicos avaliam o risco cardiovascular com base em fatores clínicos como colesterol, pressão arterial, tabagismo e histórico familiar. Esse histórico é particularmente importante quando há casos de infarto antes dos 55 anos em homens ou antes dos 65 anos em mulheres. No entanto, Dr. Túlio explica que o PRS é ainda mais específico.

Estudos como o publicado no “European Heart Journal” mostram que o PRS tem maior sensibilidade para detectar riscos do que o histórico familiar sozinho. Isso acontece porque muitos indivíduos de alto risco genético podem não ter casos conhecidos na família, especialmente quando esses dados são incompletos. O PRS avalia o DNA do próprio paciente, oferecendo uma visão mais direta e objetiva do perigo real.

Como esse exame pode mudar o tratamento do paciente?

Com o PRS, médicos podem tomar decisões mais individualizadas. Se um paciente apresenta risco genético elevado, mesmo que seus exames tradicionais estejam normais, o médico pode iniciar medidas mais intensivas de prevenção, como uso precoce de estatinas, mudanças alimentares, atividade física rigorosa e monitoramento mais frequente.

Além disso, pacientes que antes eram classificados como de risco baixo podem ser reclassificados como moderados ou altos, o que muda completamente a estratégia terapêutica. O Dr. Túlio destaca que isso é comparável ao uso do score de cálcio, que revolucionou a avaliação de risco ao mostrar placas nas artérias mesmo em pessoas assintomáticas.

O PRS já está disponível na prática clínica?

Sim, o Polygenic Risk Score já está acessível em alguns laboratórios especializados no Brasil e no mundo. Ele faz parte de uma nova geração de exames de DNA que buscam integrar a genética de forma útil e prática à rotina dos consultórios. O Dr. Túlio Sperb ressalta que, com esse avanço, a genética finalmente deixa de ser apenas uma curiosidade científica e passa a ter impacto direto nas decisões clínicas.

Apesar de seu custo ainda ser superior ao de exames tradicionais, sua utilidade na prevenção primária e na reclassificação de risco pode evitar eventos graves e reduzir custos com tratamentos futuros. A recomendação é que o exame seja solicitado por um médico, principalmente para pacientes com múltiplos fatores de risco ou histórico familiar sugestivo.